La fibrosis quística es una enfermedad crónica y hereditaria que presenta un grave problema de salud, en nuestro pais afecta a un caso cada 3500 nacidos vivos, mientras uno de cada 30 habitantes son portadores sanos de la enfermedad. Se trata de una enfermedad de gen recesivo, es decir, si se hereda el gen defectuoso de ambos padres se padecerá la enfermedad, si se hereda un gen normal y un gen defectuoso es portador de la enfermedad sin padecerla pero con la posibilidad de transmitirla a la descendencia.
La fibrosis quística es una enfermedad degenerativa que afecta tanto a niños como niñas. Los pequeños nacen con FQ y no la contraen en el transcurso de su vida, es decir, la FQ no se transmite como enfermedad contagiosa, ni puede contagiarse de un niño a otro, ya que se nace con FQ. Su esperanza de vida es limitada y a día de hoy no tiene curación.
Existe una gran variación en los síntomas y gravedad de la enfermedad entre los pacientes de FQ. La fibrosis quística afecta a muchos órganos del cuerpo, pero ocasiona un mayor número de problemas en los pulmones, intestinos, páncreas, hígado y sistema reproductor principalmente. Algunos niños padecen más de los pulmones, otros del sistema digestivo; cada paciente se ve afectado de manera diferente.
La FQ es causada por una mutación en un gen llamado "regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística" (CFTR por sus siglas en inglés). Este gen interviene en la producción de sudor, jugos gástricos y moco. Las alteraciones genéticas afectan a las zonas del cuerpo que producen secreciones, dando lugar a un espesamiento y disminución del contenido de agua, sodio y potasio originándose la obstrucción de los canales que transportan esas secreciones y permitiendo que dicho estancamiento produzca infecciones e inflamaciones.
Un diagnóstico precoz puede prolongar la esperanza de vida de las personas con FQ y mejorar la calidad de la misma. En la actualidad se están desarrollando planes de diagnósticos precoz en varias comunidades autónomas. La técnica es extremadamente sencilla y de escasos costes económicos. Dicha prueba se denomina prueba del talón o cribado neonatal.
La mutación más común de la FQ es la ΔF508.
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