Prueba del talón o Cribado neonatal, el objetivo es detectar a personas con Fibrosis Quística tan precozmente como sea posible. Se basa en la realización de un análisis bioquímico de muestras de sangre tomadas del recién nacido.
La Prueba del sudor, se utiliza cuando una persona presenta síntomas que sugieren la presencia de FQ. La determinación se realiza a partir de una muestra de sudor recogida utilizando un procedimiento específico de estimulación del sudor. Para su confirmación se realiza un estudio genético.
También se puede realizar un Diagnóstico Prenatal, que intenta detectar a las parejas en que ambos son portadores de una mutación de FQ, para poder valorar el riesgo de tener un niño con la enfermedad y así poder tomar una decisión respecto al embarazo.
En caso de tener un hijo con FQ, al quedar de nuevo embarazada se puede establecer un diagnóstico del feto durante las 15 y 20 semanas de embarazo mediante la Amniocentesis. Implica el hecho de tomar una muestra del líquido amniótico, el cual posteriormente será analizado.
Otra prueba también invasiva es la Biopsia corial, en esta prueba se obtiene una pequeña muestra de la placenta entre las 10 y 15 semanas de embarazo.
Las técnicas de fertilización in vitro combinadas con la tecnología de laReacción en cadena de la polimerasapermiten la detección de anomalías genéticas mediante el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) como una alternativa al Diagnóstico Prenatal.
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